https://perspektiva-ru.ru/images/2022/12/21/0-0-345-4567-0_1-min.jpg
Начиная с 2006 года детей родившихся в России проверяют на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислот), муковисцидоз (поражает органы дыхания и пищеварения), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы), адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция надпочечников), галактоземию (нарушение обмена углеводов).
Начиная с 2023 года, в Краевой клинической больнице №1, новорожденных станут проверять уже на 36 наследственных заболеваний. Значительное расширение спектра лабораторных исследований стало возможным благодаря участию Краснодарского края в проекте, в качестве межрегионального центра для обследования младенцев Кубани и части субъектов Южного и Северо-Кавказского федеральных округов.
– Ранее в Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации на базе ККБ №1проводили исследования на пять основных врожденных заболеваний. С 2022 года учреждение присоединилось к пилотному проекту, в рамках которого берут дополнительные анализы на выявление спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов. Благодаря федеральной программе «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» мы сможем расширить перечень исследований до 36. Это позволит нам выявлять тяжелые болезни на начальной стадии и быстрее оказывать пациентам необходимую помощь, – сообщили в краевом министерстве здравоохранения.
На сегодняшний день в ККБ №1 решают вопросы установки оборудования, подготовке и обучению сотрудников для проведения расширенного неонатального скрининга, сообщает пресс-служба администрации Краснодарского края.
